스페인의 일 연구팀이 이끄는 연구에서 가정성 질환을 유발하는 유전자 변이를 가진 사람들 사이에서 확장성 심근병이 발병할 가능성을 최초로 제시했다. 이 연구는 스페인 병원 25곳이 참여하여 300개 가정의 779명 이상의 질환 표시가 없는 유전자 변이 보유자를 조사한 결과, 37개월의 중간 추적 기간 후 약 11%의 보유자가 질병을 발병했다.
연구 결과에 따르면, 질병 발달은 환자들이 가진 유전자 변이 유형에 따라 다양하게 나타났다. 카르데로 교수는 “환자가 질병을 발병 후 거의 항상 특정한 특징들을 공유한다”고 강조했다.
이번 연구를 이끈 카브레라 박사는 “결과를 통해 질병 증상이 없는 유전자 보유자에게 더 맞춘 개인 맞춤형 추적을 제공할 수 있을 것”이라고 말했다. 이 연구는 스페인 보건성 미래재단과 유럽 지역 개발 기금/유럽 사회 기금의 지원으로 이루어졌다.
확장성 심근병은 젊은이들의 심부전 최다 원인이자 가장 치명적인 심근병 중 하나이다. 약 30-40%의 환자들에서 질병이 유전자 변이로 인해 발생한다. 유전자 변이를 상속받은 가족 구성원들은 미래에 질병을 개발할 위험이 더 높으므로 주기적인 검진을 권장하여 진달 내레놀 등 처방을 개시해야 할 시기를 식별할 수 있다. 이번 연구 결과를 통해 가정성 질환을 가진 사람들에 대한 개인 맞춤형 치료 및 예방책을 마련할 수 있을 것으로 기대된다.
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